通訊員 劉麗君 景文慧

2024年2月29日是第十七個國際罕見病日，主題是“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。2月27日，在這個特殊日子來臨之際，為進一步提高群眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)識，確山縣人民醫(yī)院在醫(yī)院門診大廳舉辦“關(guān)愛罕見”公益義診宣傳活動。

義診活動現(xiàn)場，患者絡(luò)繹不絕。來自婦產(chǎn)科門診、產(chǎn)科、新生兒科、兒童保健科、兒科一病區(qū)、兒科二病區(qū)專家耐心為患者答疑解惑，提供全方位的診療指導(dǎo)和咨詢服務(wù)，為來往群眾測量血壓，并免費為兒童測量身高、體重、進行營養(yǎng)測評，得到現(xiàn)場群眾的一致好評。

罕見病的發(fā)生會給患者和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，預(yù)防出生缺陷，我們一直在努力。婦產(chǎn)科門診副主任李玲在孕婦學(xué)校開展了以《唐氏綜合征》為題的講座，李玲從唐氏綜合征患者的特點、致病危險因素、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方法等方面，向孕媽媽們宣傳出生缺陷防治科普知識，增強優(yōu)生優(yōu)育意識，引導(dǎo)寶爸寶媽們主動接受婚前檢查、產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查等服務(wù)，降低出生缺陷發(fā)病率。

據(jù)了解，罕見病是一類發(fā)病率極低、通常具有遺傳性的疾病，被稱為“孤兒病”由于患者數(shù)量少且信息匱乏，罕見病藥物開發(fā)困難，治療藥物被稱為“孤兒藥”。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共收錄了121種罕見病。2023年9月，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《第二批罕見病目錄》，收錄86種罕見病。

此次義診宣傳活動科普了罕見病知識，讓更多人認(rèn)識罕見病，了解罕見病。今后該院將繼續(xù)致力于包括罕見病在內(nèi)的出生缺陷防治工作，降低出生缺陷率，為提高全民健康素質(zhì)作出積極貢獻。