十月懷胎、一朝分娩，孕育過程既辛苦又快樂，為生一個健康聰明的寶寶，預(yù)防出生缺陷，孕媽媽在孕期要做各種孕前檢查，排除胎兒異常，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷檢查項目都有哪些，該如何選擇呢？

對出生缺陷的預(yù)防，世界衛(wèi)生組織制定了三級預(yù)防措施，孕期篩查主要有NT和血清學(xué)篩查，中孕期四維彩超和孕28~32周的系統(tǒng)超聲檢查，通過超聲檢查可查出嚴(yán)重胎兒畸形。血清學(xué)產(chǎn)前篩查有唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢查，唐篩結(jié)果是臨界風(fēng)險或高風(fēng)險，就要做無創(chuàng)DNA或產(chǎn)前診斷，排除胎兒染色體異常。

無創(chuàng)DNA是抽取孕婦外周血，鑒定胎兒染色體有無異常，無創(chuàng)檢測21三體的準(zhǔn)確率可達99%，卻不能代替產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)DNA高風(fēng)險要做羊膜腔穿刺進行染色體核型分析。產(chǎn)前診斷常用方法有絨毛穿刺、羊膜腔穿刺和臍血穿刺，絨毛穿刺最佳時間是11~14周，羊膜腔穿刺最佳時間是18~24周，臍血穿刺最佳時間是20~24周，羊膜腔穿刺是在超聲引導(dǎo)下用長針穿刺進入羊膜腔吸出羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養(yǎng)、收獲、制片、染色后在顯微鏡下進行胎兒染色體分析，是目前診斷唐氏兒的金標(biāo)準(zhǔn)。

根據(jù)檢查方法的不同，產(chǎn)前診斷分為細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)診斷，細胞遺傳學(xué)即為傳統(tǒng)的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數(shù)量及大片段結(jié)構(gòu)異常，分子遺傳學(xué)診斷有基因芯片或特殊的基因檢查，基因芯片能檢查染色體核型發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常，特殊基因檢查可查出單基因病。

孕媽媽一定要到正規(guī)的產(chǎn)前診斷中心，咨詢醫(yī)生進行正確的產(chǎn)前檢查方法。

（駐馬店市中醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心 宗 玫）