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無創(chuàng)DNA簡介

2022-09-13 08:32 來源:駐馬店網(wǎng) 責任編輯:閆繼華
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摘要:臨床研究發(fā)現(xiàn)利用這些少量游離胎兒DNA,對胎兒常見染色體非整倍體診斷具有高度的準確性。禁用人群 孕婦有染色體異常胎兒分娩史和夫婦一方有明確染色體異常的,孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療等;胎兒影像學(xué)檢查提示結(jié)構(gòu)異常的,各種單基因病高風險人群。

無創(chuàng)DNA檢測是指通過孕婦外周血,利用DNA測序技術(shù)對母體外周血漿游離DNA(包含胎兒游離DNA)進行測序,對測序結(jié)果進行生物信息分析,從中獲得胎兒的遺傳信息,并判斷胎兒是否有染色體異常疾病。

檢測原理

母體血漿中的胎兒游離DNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞,其含量與孕周密切相關(guān),最早4周便可檢出,7周建立胎盤循環(huán)后,含量以一定的比例穩(wěn)定增加。臨床研究發(fā)現(xiàn)利用這些少量游離胎兒DNA,對胎兒常見染色體非整倍體診斷具有高度的準確性。

檢測時間

孕12+0周~22+6周。

適用人群

血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為臨界風險者,有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者,如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等,孕20+6周以上,錯過血清學(xué)篩查最佳時期,但需要評估21、18、13三體綜合征風險者。

慎用人群

血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為高風險者,孕周<12周、肥胖孕婦(體重>100kg);雙胎或者多胎妊娠的,合并惡性腫瘤的孕婦,有其他指標明確異常的。

禁用人群

孕婦有染色體異常胎兒分娩史和夫婦一方有明確染色體異常的,孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療等;胎兒影像學(xué)檢查提示結(jié)構(gòu)異常的,各種單基因病高風險人群。

(駐馬店市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗科 胡迎超)

責任編輯:閆繼華

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