我國是出生缺陷多發(fā)國家，隨著三胎政策的放開，我國將迎來生育高峰期。目前，我國的缺陷兒出生率呈上升趨勢，約占每年出生人口總數(shù)的5.6%。降低出生缺陷發(fā)生率，生育健康后代，不僅是所有醫(yī)務(wù)工作者的責(zé)任，更是全社會的共同愿望。

市中醫(yī)院大樓

2021年11月，駐馬店市中醫(yī)院經(jīng)河南省衛(wèi)生健康委專家組嚴(yán)格審核，正式批準(zhǔn)成為河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)，市產(chǎn)前診斷中心在市中醫(yī)院揭牌，填補了我市在產(chǎn)前診斷技術(shù)方面的空白，今后我市及周邊各縣孕婦將享受到不出市即可接受先進(jìn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，有效降低了嬰兒出生缺陷，對提高我市的人口素質(zhì)以及健康駐馬店建設(shè)有十分重要的社會意義。

市領(lǐng)導(dǎo)到市中醫(yī)院調(diào)研

據(jù)產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人吳輝介紹，隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的不斷提高，很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來，但由于大家的防治意識不足，對產(chǎn)前診斷的重視度不夠，導(dǎo)致每年都有許多缺陷兒出生，這對孩子、家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)。

市中醫(yī)院獲批河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)

據(jù)悉，市產(chǎn)前診斷中心具備開展遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳五項產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)。中心服務(wù)內(nèi)容如下：1.開設(shè)遺傳咨詢門診、產(chǎn)前咨詢門診，為遺傳病和遺傳病家系的患者提供遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢，多胎妊娠產(chǎn)前咨詢等；2.開展絨毛、羊水、臍血醫(yī)學(xué)分析等產(chǎn)前診斷項目；3．開展臨床監(jiān)測、胎兒發(fā)育異常保健等特色服務(wù)；4．開展胎兒非整倍體高通量基因篩查和遺傳性耳聾基因檢測及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血、先天性耳聾、先天性心臟病、假肥大型肌營養(yǎng)不良、白化病等100多種單基因遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、孕期代謝篩查和預(yù)測，細(xì)胞遺傳學(xué)檢測與分析等檢測項目；5．開設(shè)特需門診，通過遠(yuǎn)程會診接待疑難雜癥患者，為我市及周邊地區(qū)特需人群提供一站式服務(wù)。

市中醫(yī)院科室學(xué)術(shù)研究

新的一年，我市產(chǎn)前診斷中心產(chǎn)診服務(wù)正在進(jìn)行中。市產(chǎn)前診斷中心是我市唯一一家按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》要求，具備相應(yīng)檢測能力、可合法合規(guī)經(jīng)營的醫(yī)療機構(gòu)。市中醫(yī)院遺傳咨詢門診在3號樓5樓507診室、508診室、511診室，專家周一至周日坐診。

醫(yī)務(wù)人員在認(rèn)證工作

截至目前，國家免費產(chǎn)前篩查服務(wù)對象：1、夫婦至少一方具有河南省戶籍或夫婦雙方非河南省戶籍但女方在本省居住6個月以上的孕婦。 2、駐駐馬店軍人及其配偶。

免費產(chǎn)前篩查服務(wù)內(nèi)容：孕婦兩項檢查：1、產(chǎn)前四維彩色NT超聲篩查（時間為孕11—13+6周）；2、產(chǎn)前血清學(xué)篩查（時間為孕15—20+6周）。

就診時需要帶什么證件？1、孕婦本人為河南省戶籍者，需持身份證原件、復(fù)印件即可到駐馬店市中醫(yī)院享受免費篩查服務(wù)； 2、如果丈夫是河南省戶籍而孕婦不是，則需要提供雙方身份證和結(jié)婚證原件、復(fù)印件； 3、省外流動人口，孕婦憑身份證、居住證原件、復(fù)印件可到駐馬店市中醫(yī)院接受免費篩查服務(wù)； 4、駐駐馬店軍人及戶籍不在本地的駐軍人配偶，憑所在部隊出具的相關(guān)證明，可到市中醫(yī)院享受免費篩查服務(wù)。

醫(yī)務(wù)人員在認(rèn)證工作

國家免費產(chǎn)前診斷服務(wù)對象：夫婦至少一方具有河南省戶籍或夫婦雙方非河南省戶籍但女方在本省居住6個月以上的孕婦,均可憑身份證或居住證、結(jié)婚證 (或村委會、街道辦出具的事實婚姻證明)等有效證明材料;駐豫軍人及戶籍不在本地的駐豫軍人配偶,可憑所在部隊出具的相關(guān)證明享受免費政策。具備下列高風(fēng)險因素之一：（1）分娩時年齡≥35周歲 (本胎次未按省民生實事產(chǎn)前篩查工作要求而享受過免費血清學(xué)篩查的除外)；（2）免費血清學(xué)篩查結(jié)果為21三體高風(fēng)險者 (不包括血清學(xué)篩查結(jié)果為21三體臨界風(fēng)險者和超聲篩查異常者)；（3）有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒；（4）今年新增免費血清學(xué)產(chǎn)前篩查18三體綜合征高風(fēng)險者、省外自費血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險者、夫婦中存在染色體數(shù)目異常、32歲以上雙胎或多胎妊娠的孕婦為免費產(chǎn)前診斷服務(wù)的對象等。

免費產(chǎn)前診斷服務(wù)內(nèi)容：一是免費胎兒染色體核型分析，為符合條件的孕婦每胎免費提供1次胎兒染色體核型分析、風(fēng)險評估、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)、轉(zhuǎn)診、追蹤隨訪等服務(wù)；二是免費胎兒單基因遺傳病診斷，為符合條件的孕婦（孕婦為杜氏肌營養(yǎng)不良，血友病A、血友病B基因攜帶者，或夫婦均為脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥基因攜帶者）每胎免費提供1次胎兒遺傳病基因分析、風(fēng)險評估、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)、追蹤隨訪等服務(wù)。胎兒染色體核型產(chǎn)前診斷財政補助標(biāo)準(zhǔn)為2000元/胎，胎兒單基因遺傳病產(chǎn)前診斷財政補助標(biāo)準(zhǔn)為3000元/胎。

就診患者在工作日可進(jìn)行羊水穿刺，來院前，需準(zhǔn)備以下檢查結(jié)果的復(fù)印件：1.血常規(guī)、尿常規(guī)、凝血常規(guī)、超聲報告（一周內(nèi)）；2.血型、乙肝五項、病毒四項（妊娠后結(jié)果）；3.唐篩或是孕婦外周血胎兒游離DNA篩查結(jié)果。

目前，該產(chǎn)前診斷中心可進(jìn)行以下檢測：

一、 無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）

檢測范圍：3種常見胎兒染色體非整倍體疾?。?1三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。檢測特點：全面、安全、精準(zhǔn)、快速。檢測周期:10個工作日即可出具檢測報告。

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA最佳的檢測時間是懷孕12周到22+6天的一段時間，懷孕的時間如果超過上限也就是說超過了20+6天，會對篩查結(jié)果準(zhǔn)確性就會造成影響。大部分的孕婦一般是選擇在十四周到十八周。

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA的檢查，主要通過抽取5毫升孕婦的外周血，提取胎兒游離的DNA，進(jìn)行分析，具有無創(chuàng)、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的優(yōu)勢。

NIPT適用人群：1.血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦；2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；3.孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。

NIPT慎用人群：1.早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險；2.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；3.重度肥胖（BMI＞40）；4.通過體外受精—胚胎移植方式受孕；5.有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常除外的情形；6.雙胎及多胎妊娠；7.醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

NIPT禁用人群:1.孕周＜12周；2.夫婦一方有明確染色體異常；3.1年內(nèi)接收異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；4.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；6.孕期合并惡性腫瘤；7.醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

二、 無創(chuàng)優(yōu)加2.0檢測

無創(chuàng)優(yōu)加2.0是目前進(jìn)行胎兒染色體疾病檢測最先進(jìn)的檢測技術(shù)，通過進(jìn)一步升級檢測方法和生物信息分析流程，從數(shù)據(jù)庫中挑選了131中具有臨床意義的染色體疾病，為臨床提供更全面的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，適用于孕12周以上的孕婦。

檢測范圍：3種常見胎兒染色體非整倍體疾病；21三體、18三體、13三體；4種性染色體非整倍體疾?。?1種胎兒其他常染色體非整倍體疾病及103種大于3Mb的胎兒染色體缺失/重復(fù)疾病等。檢測特點：全面、安全、精準(zhǔn)、快速。檢測周期：10個工作日即可出具檢測報告。

  三、高通量測序染色體異常檢測（CNV-seq）

檢測內(nèi)容:全面覆蓋23對染色體數(shù)目異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復(fù)突變，同時可以檢測低至5%的嵌合體。檢測特點:高精度、范圍廣。檢測周期:自樣本接受之日起，10個工作日出具檢測報告。

適用人群：1. 對有介入性產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦，在其充分知情的前提下，可將CNV-seq作為一線的產(chǎn)前診斷方法供其選擇。2. 胎兒染色體核型分析不能確定染色體畸變的來源和構(gòu)成者。3. 胎兒新發(fā)染色體結(jié)構(gòu)重排且無法排除重排過程中是否導(dǎo)致染色體微缺失/微重復(fù)者等。

四、單基因遺傳病基因檢測（臨床全外顯子基因檢測）

檢測內(nèi)容:提供臨床全外顯子組檢測，可檢測人類基因組中約2萬多個基因外顯子區(qū)，其中覆蓋率達(dá)到95%以上的基因數(shù)為18105個，可解讀包括OMIM數(shù)據(jù)庫中明確致病關(guān)系的2752個基因，4000多種單基因遺傳病。檢測優(yōu)勢:全面精準(zhǔn)、專業(yè)規(guī)范、更具深度。

適用范圍：1.具有明確的遺傳家族病史的患者；2.具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明分子致病原因的患者；3.涉及某一或多個臟器異常，或具有不明原因精神異常，臨床表型提示涉及單基因疾病的患者；4.希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦及流產(chǎn)兒等。

檢測周期:自樣本接受之日起，20個工作日出具報告。

五、染色體核型分析

染色體核型分析是目前唯一能檢測染色體平衡易位技術(shù)；對于低比例嵌合體有更高的檢測率。檢測內(nèi)容:23對染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常以及5Mb以上的染色體缺失或重復(fù)突變。                  

適用范圍：輔助生殖夫婦；先天智力低下者；家族中已有染色體病或者先天畸形個體；身材矮小的兒童；原發(fā)性閉經(jīng)或不孕的女性；嚴(yán)重生精障礙或不育的男性；疑為先天愚型的患兒及其父母；長期接觸X線、有毒物質(zhì)或者電離輻射的人；第二性征發(fā)育不明顯者；染色體異?；純荷返姆驄D雙方；復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、死胎的夫婦雙方；適婚男女的婚前檢查等。檢測周期:10個工作日。

六、孕前/孕早期攜帶者篩查檢測

檢測內(nèi)容:全面覆蓋18種常染色體隱性遺傳病及X連鎖隱性遺傳病，共包含441個熱點突變。適用范圍：備孕期及早孕期夫婦。檢測周期:自樣本接受之日起，7個工作日出具檢測報告。

七、地中海貧血基因檢測

檢測內(nèi)容:用于檢測血液樣本中3種缺失型α-地貧（--SEA、-α3.7和-α4.2）、3種突變型α-地貧（CS、QS、WS）及17個位點的19中突變型β-地貧。檢測特點:高精準(zhǔn)、廣覆蓋。

適用范圍：1.關(guān)注婚前、孕前、產(chǎn)前健康及新生兒人群；2.有地貧家族史的人群地貧高發(fā)地區(qū)的人群；3.配偶是地貧攜帶者或患者的個體；4.有臨床典型體征及地貧篩查結(jié)果異常的人群。

檢測周期:自樣本接受之日起，7個工作日出具檢測報告。

八、遺傳性耳聾基因檢測

檢測內(nèi)容:12s rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3，4個基因。檢測特點:高覆蓋率、高準(zhǔn)確率、高分辨率、樣本源廣。適用范圍：孕前、孕期女性，高齡產(chǎn)婦，家族成員有耳聾病史者；新生兒等。

檢測周期:自樣本接受之日起，7個工作日出具檢測報告。

九、QF-PCR快速診斷染色體異常檢測

檢測內(nèi)容:13,18,21,X,Y五條染色體數(shù)目。檢測特點:檢測準(zhǔn)確、操作便捷、靈敏度高、結(jié)果易讀。

適用范圍:1.快速產(chǎn)前診斷，檢測唐氏綜合征、愛德華、帕陶氏綜合征、XXY/XYY/XXYY等染色體異常綜合征；2.鑒別產(chǎn)前診斷標(biāo)本母血污染；3.輔助排查流產(chǎn)物三倍體異常檢測。

檢測周期:自樣本接受之日起，3—5個工作日出具檢測報告。

十、子癇前期風(fēng)險預(yù)測

檢測內(nèi)容:sFlt-1、PlGF。檢測優(yōu)勢:儲存便捷：常溫檢測快速：30min—1h出結(jié)果。指標(biāo)先進(jìn)：與國際接軌雙指標(biāo)。

適用范圍：1.年齡≥35歲，妊娠前BMI≥28;2.初次妊娠或妊娠間隔≥10年，多胎妊娠；3.并發(fā)癥（慢性高血壓、自身免疫性疾病等）；4.子癇前期既往史或家族史；－疑似子癇前期癥狀（新發(fā)高血壓、新發(fā)尿蛋白等）。檢測周期:24小時即可出具報告。

市中醫(yī)院負(fù)責(zé)人聶勇表示，產(chǎn)前診斷中心是防治出生缺陷的根據(jù)地，醫(yī)院將嚴(yán)格按照上級對于產(chǎn)前診斷管理的相關(guān)規(guī)定，全力做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等各項工作，不忘守護(hù)廣大孕產(chǎn)婦健康的初心，牢記減少缺陷患兒出生的使命，并以此為契機，推動醫(yī)院醫(yī)療、科研等工作全面發(fā)展，不斷提升區(qū)域輻射力和行業(yè)影響力，為保障全市婦兒健康、提升周邊地區(qū)出生人口素質(zhì)筑起一道綠色長城。

組稿 高元元 王冰之 姚娜