市二院 賈其沅

自閉癥，也稱兒童孤獨(dú)癥，包括典型或不典型、全部或非全部孤獨(dú)癥特征的所有疾病。它歸屬于神經(jīng)發(fā)育障礙。該疾病起病于嬰幼兒時(shí)期，通常在 3 歲以前，臨床主要以社會(huì)交往障礙、交流障礙、局限的興趣及刻板與重復(fù)的行為方式為特點(diǎn)，多數(shù)患兒伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯，可持續(xù)到成年。

發(fā)病原因

1.遺傳因素

是自閉癥主要的發(fā)病因素。各種遺傳學(xué)研究包括家系研究、雙生子研究、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及表觀遺傳學(xué)等均顯示自閉癥與遺傳因素關(guān)系密切。2%~5% 的自閉癥患兒的同胞也患有自閉癥。盡管目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有數(shù)百個(gè)基因與自閉癥相關(guān)，這些基因主要與腦發(fā)育有關(guān)，但其對(duì)自閉癥發(fā)病作用不大。另外，還發(fā)現(xiàn)有 200 個(gè)左右突變基因與自閉癥相關(guān)，且其致病效應(yīng)較強(qiáng)。

2.環(huán)境因素

母孕期的各種危險(xiǎn)因素如先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、羊水污染、胎位異常、情緒不穩(wěn)、宮內(nèi)窘迫；圍產(chǎn)期各種危險(xiǎn)因素如難產(chǎn)或早產(chǎn)，出生時(shí)窒息，低出生體重等均可能增加罹患自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。此外，母親懷孕年齡大及母親懷孕時(shí)父親年齡大，比年輕母親懷孕，孩子罹患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)有顯著提高。

3.影像學(xué)研究

發(fā)現(xiàn)自閉癥患兒的大腦結(jié)構(gòu)及功能存在異常，自閉癥患兒大腦多個(gè)功能腦區(qū)體積減少及信號(hào)傳導(dǎo)異常。近年來研究熱點(diǎn)關(guān)注患兒腦內(nèi)存在長期炎癥反應(yīng)，從而導(dǎo)致腦發(fā)育障礙，進(jìn)而引發(fā)自閉癥產(chǎn)生?？傊?，自閉癥發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜，凡是引起腦發(fā)育障礙的因素均可能會(huì)增加罹患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。

疾病表現(xiàn)

1.社會(huì)互動(dòng)障礙

大部分患兒在嬰幼兒時(shí)期就出現(xiàn)對(duì)人缺乏興趣，母親將其抱著喂奶時(shí)，比較不會(huì)將身體與母親貼近，很少望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動(dòng)；

6~7 個(gè)月時(shí)還分不清親人和陌生人，不會(huì)像一般小孩子一樣咿呀學(xué)語，只是哭叫或者特別安靜的待著；

也有一些病兒在 1、2 歲時(shí)發(fā)育都正常，但發(fā)病后表現(xiàn)為饑餓、疼痛或不舒服時(shí)，不會(huì)主動(dòng)尋求幫助，或只是拉著父母的手取東西，而不會(huì)以言語或指示等動(dòng)作來表示。

病兒往往對(duì)父母的離開或者回家等無動(dòng)于衷，即使父母站在身邊也很少與之交流互動(dòng)，更少與父母對(duì)視，顯得極其孤獨(dú)。

在社會(huì)交往方面，患兒缺乏社會(huì)互動(dòng)，我行我素，不會(huì)交朋友，難建立友誼。即便有些患兒交了朋友，其活動(dòng)也多局限在特殊的興趣方面，如搜集模型、時(shí)刻表、電腦游戲等。在將心比心和情緒的分享方面，患兒常有理解別人情緒和表達(dá)自己情緒的障礙，故常讓人感覺沒有情感、沒有同情心。

2.語言溝通障礙

在自閉癥患兒中表現(xiàn)較為突出。具體表現(xiàn)：非言語溝通方面，患兒常以哭鬧表示他們的不舒適或需要，很少使用手或手指來主動(dòng)溝通；語言發(fā)育延遲或不發(fā)育；語言內(nèi)容、形式的異常，患兒即使語言功能存在，常出現(xiàn)語用障礙，即不會(huì)適當(dāng)?shù)赜谜Z言來溝通，患兒往往不會(huì)主動(dòng)與別人交談，不會(huì)維持或提出話題，或者只會(huì)反復(fù)糾纏同一話題，對(duì)別人的反應(yīng)毫不在意；患兒還在語音、語調(diào)、語速等方面存在異常，如講話像背書、怪聲怪調(diào)等。

3.興趣狹窄、堅(jiān)持同一性和儀式性強(qiáng)迫性行為

表現(xiàn)在興趣狹窄和不尋常的依戀行為，如對(duì)一些不是玩具的物品（如車輪、瓶蓋）產(chǎn)生特別的興趣，還有反復(fù)的撫摸光滑的地面等；但一些高功能病兒對(duì)天文、地理、數(shù)學(xué)或音樂等有特別的偏好，如加以輔導(dǎo)可能會(huì)有杰出成就。患兒的日常生活習(xí)慣不愿改變；還有一些患兒不可克制地去觸碰或嗅聞某些物體。

4.感覺和動(dòng)作障礙

如一個(gè)突然的聲響在正常小孩會(huì)引起驚跳，而自閉癥患兒則若無其事；父母與其講話，患兒卻像聾子一樣沒有反應(yīng)；而一些患兒則對(duì)某些刺激特別敏感，尤其是汽笛聲、光線的突然變化等，常會(huì)引起恐懼或焦躁不安。

5.智能和認(rèn)知障礙

近年來的資料顯示，約不足 50% 的患兒存在智能不足的問題。

治療方法

了解了自閉癥的病因及表現(xiàn)，那么，自閉癥患兒應(yīng)該如何治療呢？不幸的是目前自閉癥無根治的療法。最有效的，也是最主要的方式仍是特殊教育訓(xùn)練，經(jīng)過專業(yè)人員評(píng)估，醫(yī)生與家長針對(duì)患兒制定個(gè)體化治療方案，從而促進(jìn)患兒語言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。